Comprendre la réponse positive induite par l’entraînement physique observée chez la population atteinte de dystrophie myotonique de type 1 par la protéomique.

Amira Aoussim^1,2,3,4, Marie-Pier Roussel ^2,3,4,5, Anne-Marie Madore ^3,5, Mathieu Morissette ^6,7, Catherine Laprise ^2,3,5, Elise Duchesne ^1,2,3,4.

¹ Département sciences de la santé, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada
² Centre d’excellence de recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC), Université du Québec à Montréal, Montréal, Québec, Canada
³ Centre intersectoriel en santé durable (CISD), Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada
⁴ Groupe de Recherche Interdisciplinaire sur les Maladies Neuromusculaires (GRIMN), Saguenay, Québec, Canada
⁵ Département des sciences fondamentales, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada
⁶ Centre de recherche de l’Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec (CRIUCPQ), Québec, Québec, Canada
⁷ Département de Médecine, Université Laval, Québec, Québec, Canada

PROBLÉMATIQUE. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie héréditaire multisystémique dont la prévalence mondiale la plus élevée est retrouvée au Saguenay–Lac-St-Jean (1/500). Les personnes atteintes présentent, entre autres, de l’atrophie musculaire et une perte progressive de force musculaire maximale. L'entraînement en force constitue une intervention intéressante et sécuritaire pour contrer la progression des déficiences musculaires. Des données générées par notre groupe de recherche ont démontré une amélioration de la capacité musculaire et fonctionnelle suite à un tel entraînement. Ces mêmes données suggèrent que l’adaptation musculaire est possible malgré le défaut génétique, mais les processus biologiques sous-jacents demeurent inconnus. MÉTHODOLOGIE. Un entrainement en force de 12 semaines a été suivi par 11 hommes atteints de DM1 et des biopsies musculaires ont été collectées avant et après. Le protéome musculaire a été évalué par chromatographie liquide et spectrométrie de masse en tandem. Une librairie ionique a été élaborée à partir des échantillons musculaires récoltés et combinée avec la base de données SWATH atlas. RÉSULTATS PRÉLIMINAIRES. Parmi l’ensemble des protéines identifiées dans les échantillons musculaires, 279 ont été modulées significativement par l’entraînement. Une revue de littérature et l’utilisation d’outils de classification (PANTHER, REACTOME, UniProt) permettront d’identifier les protéines d’intérêt et de les classer selon leurs liens fonctionnels et ceux de leurs voies biologiques avec les résultats cliniques obtenus. AVANCEMENT DES CONNAISSANCES. Ces analyses permettront d’identifier des biomarqueurs musculaires d’amélioration clinique, qui pourront éventuellement être mesurés lors d’essais cliniques élaborés pour améliorer la fonction musculaire.