La spectrométrie de masse pour les maladies orphelines: de micromolécules à macromolécules

La présentation sera orientée vers la découverte de biomarqueurs, le développement et la validation de méthodes pour le dépistage néonatal urinaire (micromolécules) et pour différentes maladies lysosomales (macromolécules), toutes des maladies orphelines (rares). La diversité des applications en spectrométrie de masse dans le domaine de la santé seront également présentées.

Christiane Auray-Blais est la biochimiste-responsable du Programme québécois de dépistage néonatal urinaire pour les maladies métaboliques héréditaires à Sherbrooke, QC. Près de 3 700 000 nouveau-nés ont pu bénéficier du dépistage urinaire dans la province de Québec pour les troubles reliés aux acides aminés et aux acides organiques urinaires. Elle détient un doctorat en radiobiologie de la Faculté de médecine et des sciences de la santé (FMSS) de l'Université de Sherbrooke (U de S) et des études postdoctorales à Duke University Medical Center en Caroline du Nord, aux États-Unis. Elle est titulaire d'une maîtrise en droit de la santé de la Faculté de droit de l'U de S et d'un baccalauréat en biochimie-physiologie de la Faculté des sciences de l’U de S. Elle est l'auteur de plus de 335 publications, chapitres de livres, résumés et articles. Elle est professeure titulaire dans le Service de génétique du Département de pédiatrie de la FMSS et chercheuse au Centre de recherches cliniques du CHUS de Sherbrooke dans l'Axe mère-enfant. Elle est directrice scientifique du Centre d'expertise Waters-CHUS en spectrométrie de masse clinique et directrice du Centre d'innovation Waters à Sherbrooke. Elle est l'investigatrice principale et co-investigatrice de nombreuses subventions de recherche. Elle a reçu des prix pour son implication et son expertise en médecine génétique préventive.