Formé en biochimie (BSc, U. de Sherbrooke), biologie moléculaire (PhD, U. de Montréal) et génétique du développement (postdoc, IRCM), Nicolas Pilon est professeur au département des sciences biologiques de l’UQAM depuis 2008. 

Titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares, il a aussi co-fondé et dirige le Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) depuis 2018. Plus récemment, il a également participé à la création d’un nouveau réseau pan-québécois sur les maladies rares (RARE.Qc) qui a obtenu l’appui financier du Fonds de la recherche du Québec – Santé (FRQS) et qu’il co-dirige depuis le printemps 2024. 

Depuis le début de sa carrière, ses propres recherches en modélisation, mécanismes et traitements de maladies rares ont aussi reçu l’appui financier du Fonds de la recherche du Québec – Santé (FRQS), de même que des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), des National Institutes of Health (NIH; USA) et de différentes fondations pour les maladies rares comme la Fondation du grand défi Pierre Lavoie. Une de ses découvertes portant sur un traitement pour la maladie de Hirschsprung fait présentement son chemin vers la clinique via une compagnie dérivée de son laboratoire, Neurenati.